Российские ученые обнаружили редкую мутацию, разрушающую органы

Ученые впервые обнаружили в России крайне редкую мутацию в гене CTNS, которая способна медленно разрушить органы человека.

Ее описание было представлено специалистами Российской детской клинической больницы, Клинического института педиатрии и медико-генетического центра Genotek в издании Clinical Case Reports.

Так, носители этой мутации появляются на свет в ходе нормальных родов, внешне они также выглядят абсолютно здоровыми. Однако медики рассказали о симптомах болезни. По данным ученых, первые симптомы появляются к 6-12 месяцу жизни человека. Врачи смогли найти следы мутации благодаря секвенированию экзома еще в утробе матери или до того, как у пациента нарушится работа почек. Об этом рассказывает Валерий Ильинский, генетик и гендиректор Genotek.

Нарушения в гене CTNS могут привести к тому, что цистин будет накапливаться внутри лизомсом, что вызовет гибель клеток и разрушение органов. Первыми пострадавшими в данном случае являются глаза и почки.

Ученые выяснили, что подобные мутации встречаются редко. На одного носителя приходится от 100 до 200 тысяч человек. Первый случай в России был зафиксирован при изучении болезни двухлетнего мальчика из Ингушетии. Подобного пациента находили в Турции, и врачам удалось его спасти, используя препараты, которые выводят цистин. Эти лекарства останавливают разрушение почек, что дает надежду на дальнейшее лечение больных.

Читайте iReactor в Яндексе

Автор: Александра Артеменкова

Источник фото: pixabay.com / PD

0 комментариев
Войдите, чтобы оставить комментарий. Простая в два клика.
Пока никто не оставил комментариев к этой статье. Вы можете стать первым!